Exhortan a reconocer distrofia muscular como enfermedad rara

Asociaciones exhortaron al sistema de salud mexicano a reconocer la distrofia muscular de duchenne (DMD) como la vigésima primera enfermedad rara en México. Ello con el fin de garantizar un diagnóstico temprano y tratamiento integral para los pacientes infantiles.

Indicaron que es importante una “mayor visibilidad” sobre la patología entre los profesionales y especialistas en el tema de distrofia muscular con el fin de que identifiquen, guíen, vigilen y orienten eficazmente a los enfermos, las organizaciones y las nuevas generaciones.

Agregaron que al no existir una cura conocida para la DMD, la posibilidad de optimizar la calidad de vida de los pacientes recae en el oportuno diagnóstico de la patología, “el manejo multidisciplinario de la misma” y la respectiva asesoría para sus familias.

Por su parte, la doctora Rosa Elena Escobar Cedillo −titular de la Red Mexicana de Asociaciones de Distrofia Muscular− explicó que, al tratarse de una enfermedad progresiva, un tratamiento adecuado e integral “antes de que se produzca una pérdida muscular significativa, puede contribuir a optimizar los resultados”.

Agregó que ante signos como “el retraso para empezar a caminar, dificultades para levantarse del piso, retraso del lenguaje y retraso cognitivo”, los padres de familia deben estar alertas e iniciar los exámenes indicados, a fin de obtener un diagnóstico temprano de la presencia de la DMD. “Muchas veces el diagnóstico se retrasa desde los primeros niveles de atención debido a una falta de conocimiento de los signos de alerta que caracterizan a la patología”, afirmó.

La distrofia muscular de duchenne es una enfermedad genética que se manifiesta desde los primeros años de vida −antes de los 6 años e incluso en la lactancia− y afecta primordialmente a los varones (uno de cada 3 mil 600 hombres nacidos vivos). Es causada por mutaciones en el gen de la distrofina, y se caracteriza por una progresiva debilidad muscular que conduce a la incapacidad de caminar, enfermedades cardiacas. A menudo la muerte ocurre después de los 24 años de edad.

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