Vestido con batas blancas, las venas pinchadas por tanto suero. Los dolores siempre presentes. En vez de juguetes y amigos, la retahíla de medicamentos, inyecciones, monitores de signos vitales, camillas, sillas de ruedas, quirófanos… “El hospital era mi casa: tenía contacto nada más con doctores, enfermeros, papá y mamá”. Así fue la primera infancia de Adrián Guillén, uno de los 8 millones de personas que padecen enfermedades raras en México, de acuerdo con estimaciones de la Secretaría de Salud federal.
Varias malformaciones congénitas lo llevaron a enfrentar 14 intervenciones quirúrgicas antes de cumplir los 8 años de edad. Justo después de nacer, fue diagnosticado con Asociación VACTERL, una de las aproximadamente 7 mil enfermedades raras que se han identificado en el mundo, según el Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD, por su sigla en inglés).
Adrián fue prematuro: nació a los 8 meses. Durante su gestación, los médicos ya le habían detectado un rompimiento de cromosomas y malformaciones. Defectos vertebrales (Escoliosis), ano imperforado, insuficiencia renal y anomalías traqueales –en cuatro de las siete–; además, vejiga neurogénica [no es nativa, se la tuvieron que hacer] y testículos que no descendieron [cuenta con prótesis para que se vea lo más estético posible], narra a Contralínea el joven de 20 años de edad.
Las enfermedades raras son afecciones que perjudican a un grupo reducido de la población. Cada país tiene sus propios lineamientos para definirlas: en México, la Ley General de Salud apunta que son aquellas con una prevalencia en no más de cinco personas por cada 10 mil y sólo reconoce 20 padecimientos. Según el GARD, en Estados Unidos se considera enfermedad rara cuando hay menos de 200 mil personas con la condición, mientras que en la Unión Europea es cuando se registra un caso por cada 2 mil habitantes.
La enfermedad de Adrián Guillén es un cúmulo de males congénitos resumidos en la palabra VACTERL, en la que cada letra representa una zona afectada. V, defectos en las vértebras en un 60-80 por ciento de los pacientes; A, Atresia Esofágica: ausencia u obstrucción del orificio anal, presente en 55 a 90 por ciento de los pacientes; C, defectos cardiacos: 40-80 por ciento de probabilidad; T, anomalías traqueales: 50-80 por ciento; E, Atraería Eficacia, cuando el conducto superior del estómago responsable de mandar los alimentos de la boca al estómago no se encuentra conectado; R, defectos renales: 50-80 por ciento (daños en riñones); y, L, pérdida parcial, total o malformaciones en las extremidades: 40-50 por ciento. Quienes son diagnosticados con ésta tienen al menos tres de esas condiciones.
No tiene cura: su tratamiento sólo consiste en el manejo quirúrgico de las malformaciones, explica, en entrevista, el doctor Juan Carlos Zenteno, especialista en genética humana. Agrega que uno de los grandes problemas de las enfermedades raras es que se conocen pocos pacientes porque no se diagnostican correctamente.
El médico expone que de los más de 7 mil padecimientos de este tipo, el 80 por ciento es de origen genético; el resto, son infecciones por organismos raros, intoxicaciones o por otras causas. En las primeras, señala, se tiene la oportunidad de hacer estudios genéticos para poder diagnosticarlas.
Uno de los mayores problemas es que no tengan cura: primero hay que aceptar la condición de salud que se enfrenta y, luego, aprender a convivir con la ignorancia de la sociedad, que muchas veces deriva en malos tratos y actos discriminatorios. “Me costó mucho trabajo superar esta parte de no nacer bien, pero tampoco tan mal porque tengo brazos y piernas, me puedo mover. Sí me siento afortunado: puedo moverme, puedo caminar; y en lo demás me puedo adaptar”, dice a Contralínea el joven Adrián.
No obstante, reconoce que ha vivido muchas hostilidades con repercusiones psicológicas, sobre todo en su niñez. Una vez que fue integrado a la escuela, le era muy difícil convivir con otros niños: no podía saltar ni jugar mucho, pues la bolsa de la colostomía [procedimiento quirúrgico que deja una abertura en la pared abdominal por la cual sale un extremo del intestino grueso] se podía desprender por el exceso de ejercicio o algún movimiento brusco.
Adrián narra que, como era muy chico, no sabía el funcionamiento para asear la bolsa. Por ello, una tía iba a la escuela a limpiarlo y lo llevaba al baño de niñas. “Eso era muy fuerte porque me veían mis compañeras y empezaban a preguntar por qué yo sí podía entrar al baño de las niñas. Esa parte se me dificultó muchísimo: ¿cómo le explicas eso a los niños?”
Además, por la Escoliosis, su columna está ladeada y tiene una mitad del torso más grande que la otra. “Sí me noto chueco”. Por ello, en la secundaria arreció el bullying, el rechazo y los apodos. A sus apenas 20 años, Adrián no sólo se ha tenido que adaptar a su enfermedad, sino que ha aprendido a lidiar con la agresividad social y la falta de empatía hacia la diferencia.
El diagnóstico temprano de una enfermedad rara es fundamental para evitar el rápido desarrollo del padecimiento. No obstante, la rareza de estos trastornos genera que algunos médicos los desconozcan, indica el doctor Juan Carlos Zenteno. Para él, es esencial el pronto diagnóstico, pues el 75 por ciento de las enfermedades raras afecta a menores de edad. Y el 30 por ciento de ellos muere antes de los cinco años por falta de una específica valoración médica.
Apunta que en países desarrollados las personas con estos padecimientos reciben en promedio tres diagnósticos erróneos: visitan 10 especialistas, tardan 8 años en tener una valoración médica acertada, y gastan grandes cantidades de dinero en estudios para ver en cuál encuentran alteraciones y poder guiarse. Lo mismo se vive en México.
“Te vas a quedar ciega”, sentenció –sin ningún tiento– el primer médico que diagnosticó con Retinosis Pigmentaria a Gretha Hansen, cuando tenía 17 años de edad. “Sentí horrible porque estás chava y tienes la vida por delante”. Los resultados parecían incontrovertibles, pues se encontraba en un hospital especializado en la vista –Instituto de Oftalmología Conde de Valenciana–, donde se topó con personas que no tenían ni globos oculares.
No obstante, sus padres y ella decidieron buscar otras opiniones. Gretha se sometió a estudios –muy agresivos y dolorosos– en el ISSSTE y en la Asociación para Evitar la Ceguera en México, pero los resultados fueron los mismos. “A partir de que me dieron el diagnóstico viví como 2 años despertando en las mañanas diciendo: ‘¿abro los ojos o no los abro? ¿Qué tal si ya estoy ciega?’” Nadie le explicó cómo es la enfermedad, qué significa el hecho de que sea crónico degenerativa y, por tanto, que la pérdida sería gradual.
“Nuestro ojo es como una cámara fotográfica y se va adaptando: cuando hay luz se cierra la pupila y, cuando no, se abre. Mi ojo no hace eso”, explica la mujer, ahora de 41 años y con una pérdida de visión considerable pero aún no ciento por ciento discapacitante.
Gretha Hansen recuerda la primera vez que fue consciente de que algo malo les pasaba a sus ojos. Una noche de hace 24 años, cuando regresaba del CCH Vallejo, corrió para evitar los peligros de la zona. Antes de llegar a su casa, ubicada a tres calles de una estación de metro, se estampó con una cabina telefónica que jamás vio. Desde entonces ha tenido que vivir con moretones en piernas, brazos y cabeza por los choques constantes con objetos, y ofreciendo disculpas “por su torpeza” tras estrellarse con las personas.
La Retinosis Pigmentaria, una enfermedad rara crónico degenerativa, comienza por dañar el campo ocular y la visión nocturna, hasta causar ceguera total. Antes de ello, “te quedas con visión de túnel, es decir, el campo visual se reduce, ya no hay visión periférica, pierdes la nitidez y eso no se corrige con los lentes; los ojos se vuelven fotosensibles y la luz te lastima”. No tiene cura y es impredecible la gravedad de su desarrollo.
“Cuando me caía o me pegaba me daba mucho sentimiento. Así como de: ‘chale, me estoy cayendo porque estoy ciega; porque no veo’. Pero sé que esto no se puede curar y me tengo que reponer”, expresa Hansen, madre de una menor de cinco años.
“Conmigo, la enfermedad ha sido muy benevolente: soy de las pocas personas que aún puede andar sola”. No obstante, el daño siempre está presente: en el cine no ve dónde están las escaleras. En las estaciones de metro subterráneas, al subir o bajar no ve los últimos peldaños. Tampoco percibe ya las irregularidades y hoyos en las banquetas y, en algunas ocasiones, no logra distinguir las siluetas de personas y objetos a su alrededor.
“La gente en general no tiempo de escuchar tus pretextos –porque eso les parece que son– ni de entender tu situación. Para ellos es más fácil mentarte la madre y seguir. Es muy difícil que la gente te entienda o acepte que estás enfermo cuando físicamente te ves sano; no entiende que hay personas con baja visión. Piensa que estás ciego o no lo estás”, cuenta a Contralínea.
Cuando alguien le expresa que la entiende o que es empático con su enfermedad, Gretha le pide “que se ponga una venda en los ojos y trate de ir al baño, servirse un vaso de agua, cocinar a ciegas y ya después que me diga si me entiende o no. La gente que realmente te entiende es la que tiene la enfermedad”.
Para ella, aceptar su condición le ha tomado la vida. “No fue fácil: apenas hace dos años lo hablo con apertura, y aún así no se los digo a todos”. El miedo a que la traten diferente, a que la rechacen o incluso a que la corran del trabajo ha hecho que viva su enfermedad en silencio.
El doctor Juan Carlos Zenteno explica que la falta de tratamientos para las enfermedades raras se debe a que no hay investigación científica. “¿Y por qué no se investiga? Porque se piensa que son tan raras que no habrá muchos pacientes, pero es justo lo contrario: si se hicieran más diagnósticos se vería que no son tan raras”.
Los medicamentos para estos padecimientos se conocen como huérfanos, pues son pocos en existencia, su demanda es baja y son escasos los laboratorios que los investigan y producen. El análisis Medicamentos huérfanos y enfermedades raras, de la Secretaría de Salud de la Ciudad de México, expone que el avance en éstos se limita por el alto costo de una dosis original con pobre potencial de ganancias.
Al respecto, el médico genetista Zenteno enfatiza la necesidad de difundir la presencia de las enfermedades raras, para generar inversión para la búsqueda de tratamientos, los cuales son muy costosos por su singularidad.
“Estar enfermo es caro; ahora, tener una enfermedad rara es más caro. También es desmoralizante ver que el sistema de salud no está hecho para esto”, señala Gretha Hansen. Estudios genéticos, 6 mil pesos cada uno; consulta con el retinólogo, 2 mil pesos; tratamiento experimental de células madre, 20 mil… En su ir y venir incluso visitó a un médico que prometía revertir la enfermedad, pero resultó ser un charlatán.
Para Gretha, su prioridad ya no es ella misma, sino el futuro de su hija, sobre todo por el miedo de que haya heredado la enfermedad. Apoyada por su esposo, la comunicóloga se enfoca en los años que vienen, que suele imaginar no fáciles por el daño de la Retinosis. Y es que su hermana –5 años menor que ella– es su espejo: aunque le iniciaron los síntomas apenas en 2019 –año en el cual la diagnosticaron con la misma afección– ahora está casi ciega.
Para un diagnóstico temprano, el doctor Juan Carlos Zenteno recomienda realizar pruebas genéticas, aunque no son baratas: las básicas cuestan entre 1 mil y 1 mil 500 pesos, y sólo son confirmatorias del diagnóstico.
Pero cuando se tienen muchos datos clínicos y no se puede identificar la enfermedad, se requiere un barrido de todos los genes, cuyo costo oscila entre los 18 mil y 22 mil pesos. Su uso no es tan extendido porque los pacientes no lo pueden pagar y en muchas instituciones no cuentan con los recursos para hacerlos, explica.
Por su parte, el doctor Jesús Navarro –presidente de la Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER)– habla de una odisea diagnóstica, en referencia a las dificultades que enfrentan los pacientes para saber con certeza qué es lo que les ocurre. Y es que en ciertos casos, diagnosticar una enfermedad rara tarda 10 años o más.
“Una de las principales barreras a las que se enfrentan las personas que viven con enfermedades poco frecuentes es que se piensa poco en estos diagnósticos”. A la mayoría de las personas con estos males les dicen que tienen una enfermedad rara, “pero no les han hecho diagnóstico molecular, que es la parte confirmatoria e importante para buscar tratamientos”, señala el también vicepresidente de la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (Aliber).
En entrevista, el doctor Navarro expone que no basta saber qué es lo que se padece, sino que se requiere una cura. Señala que de las 7 mil enfermedades raras ingresadas en la Orphanet [una base de datos europea especializada en estos males y en los medicamentos huérfanos], sólo hay como 600 tratamientos desarrollados en el mundo.
Aunado a ello, critica que en el sistema de la salud público mexicano hay trabas para acceder a los medicamentos. “En algunos casos, a un paciente le llega el aviso de que tiene que presentarse para recibir tratamiento cuando ya falleció o cuando ya no puede moverse. No es operativo, no es racional, no es humanitario porque lo que menos tenemos las personas con una enfermedad rara es tiempo”.
Bullying, otro síntoma de la enfermedad rara
“Tú, como niño, no entiendes por qué la gente se burla de ti por algo que no pediste. Te cuestionas el porqué la gente es tan cruel contigo cuando no puedes evitar tener eso, incluso es para que te ayudaran a vivir mejor”. El principal objeto de burla durante sus años de estudiante eran los grandes aparatos auditivos que Iván Merino portaba en las orejas.
Así, durante su paso por la primaria y la secundaria enfrentó dos males sin tregua: el Síndrome de Usher y, derivado de éste, el acoso escolar: con bastante frecuencia le robaban sus pertenencias, le aventaban la mochila a lo más alto de la reja de la escuela y también lo golpeaban entre varios estudiantes, hombres y mujeres. Incluso recuerda que una profesora le pegaba porque decía que era hiperactivo y no ponía atención. “A lo que hoy le llaman bullying, para mí, son niñerías”.
A los 8 años de edad lo diagnosticaron con esa enfermedad rara, caracterizada por ser una combinación de Retinosis Pigmentaria –la misma que padece Gretha Hansen– y pérdida de la audición. Tampoco hay cura ni tratamiento. “No me interesa si en seis meses o en un año o en dos pierdo la vista. A mí me gusta irme preparando: aprender braille, aprender a moverme con un bastón para ciegos y ese tipo de cosas”, dice el joven, ahora de 30 años.
Su única arma contra las agresiones físicas y psicológicas de sus compañeros fue el aislamiento social. No se juntaba con nadie, no hablaba con nadie, no tenía amigos. Mientras el resto de los niños corrían en el recreo, Iván se quedaba en el salón para escribir. Eso le gustaba mucho porque escapaba de la realidad.
Aunque Iván ya no lidia con el bullying, se enfrenta a la ausencia de políticas de recursos humanos basadas en la inclusión y la diversidad; sobre todo porque el Síndrome de Usher es una discapacidad invisible y las empresas, considera, ponen atención sólo en las evidentes.
Actualmente su trabajo requiere que él asista a conferencias y capacitaciones. Habló con sus jefes de su condición, pero la solución que le dieron fue ubicarlo más cerca de los ponentes. Y en el contexto de la pandemia, les informó acerca de la imposibilidad de usar audífonos convencionales sobre los aparatos auditivos durante las reuniones virtuales. La respuesta fue: “resuélvelo”.
“Si en una conversación dicen 20 palabras y sólo escuchas 15, la verdad es que no puedes hacer una conexión para que las palabras suenen lógicas, y menos cuando ya volvió a hablar la otra persona y tienes que seguir escuchando. No te da tiempo.”
Aceptar la enfermedad le resultó difícil porque ha vivido una doble discriminación: “alguien con Síndrome de Usher lo vive dos veces: por la audición y la vista”. Iván Merino explica a Contralínea lo duro que es aceptarlo: “sí te sientes muy mal, te cuestionas demasiadas cosas. Es clásico hacerte preguntas como: ‘¿por qué a mí? ¿Qué hice para merecer algo así? Pero después cada persona lo asimila diferente. En mi caso fue: ‘no tiene chiste que te lo preguntes, simplemente acepta las cosas como son’. A veces sí me deprime, pero en general estoy muy bien”.
El Síndrome de Usher es la afección genética más común, de acuerdo con la American Academy of Ophthalmology. A la fecha, es difícil determinar el número exacto de enfermedades raras en el planeta; tampoco se sabe con exactitud cuántas personas están afectadas por éstas, porque la mayoría de los casos no son rastreados, señala el GARD en sus informes.
Los datos aportados en torno a estos males, también llamadas enfermedades huérfanas, generalmente son estimaciones y cambian conforme pasa el tiempo. Los cálculos de la Red Internacional de Enfermedades Raras arrojan que más de 300 millones de personas en el mundo viven con una enfermedad huérfana. Por su parte, la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (Femexer) tasa cerca de 5.5 millones de enfermos con padecimientos raros en el país, aunque la Secretaría de Salud federal estima que son 8 millones.
El último día de febrero –en 2021 es este 28– se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras. La primera vez que se realizó fue el 29 de febrero de 2008, fecha elegida por ser un día raro que ocurre cada 4 años. Con éste se busca crear conciencia sobre los padecimientos y ayudar a los pacientes a recibir el diagnóstico y el tratamiento oportunamente.
El 30 de enero de 2012 se publicó en el Diario Oficial de la Federación el decreto de definición y acción de las ER en México, con ello se adicionaron los artículos 224 Bis y 224 Bis 1 a la Ley General de Salud. Éstos establecen que la Secretaría de Salud debe instrumentar las medidas necesarias para impulsar y fomentar la disponibilidad de los medicamentos huérfanos, con el fin de hacerlos accesibles para la población.
Cinco años después, el Consejo de Salubridad General creó la Comisión para el Análisis, Evaluación, Registro y Seguimiento de las Enfermedades Raras (CAERSER) y el Registro Nacional de Enfermedades Raras.
El doctor Jesús Navarro advierte que la relación con el gobierno es compleja y lenta, aunque reconoce el esfuerzo de la iniciativa de la CAERSER. El presidente de la OMER observa que si no hay números y no hay registros o estadísticas de los enfermos y sus padecimientos no se pueden generar políticas públicas adecuadas para su atención.
También denuncia que por los huecos que persisten en la política de salud de estas enfermedades, se impide el avance de los tratamientos al pasar por diferentes áreas de aprobación en las instituciones: los pacientes tardan hasta dos años en recibir sus medicamentos.
El también vicepresidente de la Aliber –constituida por 16 naciones– indica que, a pesar del progreso en la atención de enfermedades raras por parte de las autoridades sanitarias, aún hay lagunas legales donde las instituciones se amparan para no entregar los tratamientos. Y ahí es donde entran las organizaciones, para ayudar a gestionar las medicinas. Para ello, explica, han tenido que aprender las normativas.
En la última actualización del Registro Nacional de Enfermedades Raras, publicada en 2018, figuran sólo 20 padecimientos. Asimismo, la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios autoriza el uso de medicamentos huérfanos en las terapias, pero en el país no se tiene tratamiento para más de 40 enfermedades huérfanas, señala la Femexer.
“En México no existe una política real que busque encontrar todos los caminos, todas las vertientes, todas las necesidades por cubrir, porque no hay un censo específico que dé información de la gravedad y necesidad de satisfacer las demandas de estos pacientes. Eso no quiere decir que no las atiendan, pero aún hay un enorme campo por atender”, asevera en entrevista David Peña Castillo, fundador de Femexer.
La fragmentación del sistema de salud nacional impide un registro adecuado de personas con una enfermedad huérfana, debido a la duplicidad de datos en las instituciones y organizaciones.
Además, el actual gobierno federal detuvo las acciones relacionadas con las enfermedades raras, apunta, por su parte, el doctor Navarro. “Llegó esta administración y no se siguieron los trabajos y no se hizo más allá de lo que había. En México no vas a encontrar estadísticas más allá de números aislados por reportes científicos”.
Es por ello que, a la fecha, la Comisión de las Enfermedades Raras –encabezada por el doctor José Ignacio Santos Preciado– sesiona de manera ordinaria sólo dos veces al año; y de manera extraordinaria, únicamente cuando convoca su presidente.
Las enfermedades raras deben ser atendidas por el sistema de salud, porque el artículo 4 constitucional así lo demanda: ampara la salud de los mexicanos con la enfermedad que tengan, señala Peña Castillo.
Agrega que desde la Femexer se busca establecer “una ruta crítica para encontrar cómo le hacemos para que, aunque cambie el gobierno, quedé asentado que éste es un derecho que asiste a esta comunidad, y que no puede ser interrumpido por razones de la burocracia gubernamental. Este proceso se debiera seguir como reloj suizo: aparece el paciente, se le diagnostica, se confirma su diagnóstico y se le pone tratamiento si existe el medicamento”.
Peña Castillo dice a Contralínea que es fundamental generar un espacio de reflexión que permita encontrar sensibilidad en las autoridades de salud, porque “hay ocasiones en que el paciente termina por ser vulnerado por la enfermedad antes de ser atendido”.
Eso no puede seguir ocurriendo: si en México hay tratamientos para 40 enfermedades raras, entonces quienes las padecen deben recibirlas de forma oportuna. Y para quienes no hay cura, por lo menos debería haber protocolos de investigación donde se les incluya.
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